До сих пор некоторые врачи пытаются её лечить,но это только бесполезная трата времени и денег.
И очень важно где и кто делает операцию.Надо искать по отзывам тех,кому делали.Я помню,что здесь тоже девочки писали отзывы.
Мне удаляли кисты на обоих яичниках.В 2010 в Семашко врач Учайкина.Это была ужасно.Но тогда я думала,что так всегда) Нет) В 2012 удаляли вторую кисту в Москве,я даже не поняла,как все прошло)
Есть такой анализ "Предрасположенность к осложненному течению беременности". Проверяет он "нормальность" генов, ответственных за свертываемость крови (тромбообразование - если нет некоторых веществ, останавливающих ее сворачивание) и метаболизм фолатов (в том числе фолиевой кислоты, недостаток которой, как тут все знают, может привести к нарушениям развития нервной трубки у плода). Бывают разные формы данного анализа. Самый расширенный - это 12 позиций, по которым выявляются или не выявляются мутации разной степени влияния на процессы, связанные как с тромбообразованием, так и с метаболизмом фолатов.
Поскольку у меня оставалась невыясненной причина задержки внутриутробного развития ребенка и гипоксии плаценты, + стоял вопрос о приеме ОК (а их нельзя при неполадках с венами и при тромбофилии), наконец-то дошла до анализа.
Результат - из 12 проверенных генов - 6 мутаций. В том числе, как я понимаю, мутация Лейдена?
Прикладываю его сюда в формате "Наименование теста // Результат // Референсный интервал". Отклонения выделила жирным..
Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии:
1.F2: 20210 G>A (фактор II свертывания крови) // G/G нормальная гомозигота // G/G нормальная гомозигота
2. F5: 1691 G>A (фактор V свертывания крови) // G/A мутантная гетерозигота // G/G нормальная гомозигота
3. F7: 10976 G>A (фактор VII свертывания крови) // G/G/нормальная гомозигота / G/G нормальная гомозигота
4. F13A1: 9 G>T (фактор XIII свертывания крови) // G/T мутантная гетерозигота // G/G нормальная гомозигота
5. FGB: -455 G>A (фактор I свертывания крови) // G/G нормальная гомозигота // G/G нормальная гомозигота
6. ITGA2: 807 C>T (тромбоцитарный рецептор к коллагену) // C/C нормальная гомозигота // C/C нормальная гомозигота
7. ITGB3: 1565 T>C (тромбоцитарный рецептор фибриногена) // C/T мутантная гетерозигота // Т/Т нормальная гомозигота
8. PAI-1:-675 5G>4G (антагонист тканевого активатора плазминогена) // 5G/4G мутантная гетерозигота // 5G/5G нормальная гомозигота
Генетические полиморфизмы, ассоцированные с нарушениями фолатного цикла
1. MTHFR: 677 C>T // C/C нормальная гомозигота // C/C нормальная гомозигота
2. MTHFR: 1298 A>C // A/C мутантная гетерозигота // A/A нормальная гомозигота
3. MTR: 2756 A>G // A/A нормальная гомозигота // A/A нормальная гомозигота
4. MTRR: 66 A>G // G/G мутантная гомозигота // A/A нормальная гомозигота
Расшифровывала для себя все эти мутации при помощи этого источника:
Вопросы к тем, кто сталкивался с этим анализом и, самое главное, с отклонениями в его результатах:
1) о планировании новых беременностей с 6 мутациями из 12 возможных можно забыть? Высоким риск считается при наличии 4, беременность, как я понимаю, протекает на клексане или фраксипарине в живот в таких случаях. А то, что 1 беременность случилась и ребенок вообще выжил - это вообще какое-то чудо?
2) каковы риски для мамы в случае планирования беременности при таком букете?
3) куда бежать уже сейчас за рамками планирования, а просто в плане сохранения своего здоровья и недопущения преждевременного развития тромбозов, ишемических инсультов и т.д.? К гематологу? Флебологу? К кому.. разжижать кровь упреждающе уже сейчас? Или контроль коагулограммы? Как часто?
4) ОК полностью противопоказаны?
Понятно, что надо идти за дополнительными разъяснениями ко врачам. Но к каким именно? Я почему-то потерялась и не могу переварить никак этот результат.. Как я понимаю, при наличии такой комбинации мутаций тромбофилия врожденная? Приближают развитие всех нехороших последствий беременности, операции, прием ОК, сочетание мутации Лейдена с другими мутациями.. что-то еще не вспомнила.. Но из всех перечисленных факторов, увы, у меня сочетание их всех..
Да,лучше именно с гематолога начать.
Что касается твоего здоровья,то это к ней. А по планированию беременности,возможным рискам и т.д. Наверно нужна консультация генетика и репродуктолога. Тут по фамилиям не подскажу,но порекомендую медико-генетический цент ГеноМ на Верхне-Волжской и клинику Наследственность.
В итоге:
- в Александрии прием есть, но август весь занят, а на сентябрь пока расписания нет. Сказали, звонить в первых числах августа;
- в Тонус-мама прием есть, но август весь занят. Но ведут лист ожидания. В нем до меня было 30 человек примерно)) Их будут распихивать на отмененные записи августа и на сентябрь. Прием только 3 дня в месяц;
- в Академии-VIP предложили запись у нее на 16 августа. Так что записалась)) Наверно в этом месте у доктора больше всего дней в месяце есть прием. Либо это самые дорогие приемы))) 2000 будет стоить консультация там.
Во-первых, количество мутаций -это не первостепенный фактор, важен именно характер мутаций и их совокупность. Анализ подобный я делала давно, изучено было много, нюансы позабылись, но да, фактор лейдена-это плохо для вынашивания, но было бы гораздо хуже его сочетание с мутацией в f2. И, кстати, есть версия, что высокая частота мутации лейдена в популяции связана с естественным отбором, так как она сильно понижает вероятность кровотечения при родах, а значит увеличивала процент выживаемости женщин с такой мутацией...
Очень вероятно, что при планировании беременности понадобится клексан или фраксипарин для подстраховки. Но наличие успешной беременности как нельзя лучше доказывает, что все возможно. Все эти мутации лишь повышают вероятность плохого исхода, к ним нужно относиться внимательно, но фактически, они как результат скрининга при беременности- лишь повышенная или пониженная вероятность, а не точный прогноз или диагноз.
Хочу ещё обратить внимание на нарушения в фолатном цикле. К сожалению, не помню какие именно мутации считаются самыми серьезными, но точно знаю, что иногда при таких мутациях действеннее при планировании и беременности пить не фолиевую кислоту, а метилфолат, так как фолиевая кислота просто не будет усвоена организмом. К сожалению, у нас в продаже в принципе нет метилфолата. Он есть только в составе фемибиона и то напополам с фолиевой кислотой. Но можно заказать на iherb чистый метилфолат. Правда, сведения двухгодичной давности, может уже и есть что подходящее в продаже...
Кроме того, я считаю, что нужно начать не с гематолога, а с генетика. Очень советую Воскресенскую. Принимает в клинике "Наследственность". В своё время ооочень подробно проконсультировала меня. В итоге, несмотря на несколько мутаций, выяснилось,что все они не имеют отношения к вынашиваемости и даже фолиевая кислота у меня должна усваиваться более или менее хорошо. Кроме того, подробно объяснила мне к каким болезням у меня есть предрасположенность. Ну и уже исходя из этого стоит планировать дальнейший поход ко врачам других специальностей.
Ну и если есть цель именно беременности, то стоит ещё сдать дополнительные анализы на волчаночный антикоагулянт, д-димер, коагулограмму и антифосфолипидный синдром прежде чем идти по врачам, чтобы не тратить лишние деньги на повторный прием (все-равно скорее всего отправят). Кроме того, я слышала, что несмотря на то, что в жк положены бесплатные клексан или фраксипарин при соответствующих диагнозах, их часто не бывает в наличии и нужно покупать за свой счёт, так что стоит заранее продумать финансовый вопрос ведения такой беременности.
Вобщем, все исправимо и не так страшно. Немногие сдают этот анализ, поэтому немногие знают о мутациях, но из прочитанного в своё время на тематических форумах я усвоила, что нет людей, у которых нет хотя бы одной мутации, а чаще их комбинации из 3-5 штук (или такие "идеальные" люди в принципе не отписывались на форумах)).
По поводу планирования новой беременности... Мне оооочень не хочется повторения всего того, что было. Даже черт с ним, с дооолгим и изнурительным токсикозом (который, как я поняла, отчасти являлся следствием этих мутаций).. Просто Оля родилась у меня с весом 2060. При этом меня дооолго футболили при постановке на учет по беременности, плюс болела моя врач - приходилось прыгать от врача к врачу.. Анализы и узи, ктг - были практически всегда не в идеале.. Даже самое первое узи, которое я делала для подтверждения того, что беременность маточная, показало несоответствие размера эмбриона сроку. Потом было преждевременное старение плаценты. Тоже вроде бы чуть-чуть.. Вроде бы ладно, закроем глаза. Потом был маловесный плод по узи. Но тоже вроде не вот критично.. Потом были ктг с небольшими отклонениями.. И тоже.. вроде бы ладно, ничего страшного.. А потом роды на 37 неделе. Зеленые воды. Маленькая плацента в мелкие клочья с чисткой сразу же на родовом столе. И ребенок вот на 2060.
Пока от того, что читаю про именно свои мутации волосы на голове шевелятся.. И в первую очередь, конечно, не до планирования новых беременностей. А надо сохранять свое здоровье. Ведь есть дочка!
У меня на последних неделях беременности с Катей обнаружили тромб. Колола Клексан до самых родов. Сейчас ничего не делаю, хотя какие-то таблетки при выписке из роддома прописали. И еще рекомендация - обязательно обследоваться на наследственную тромбофилию. К кому это идти вообще? Кто определяет перечень необходимых составляющих обследования? Мне сказали это обследование только платно...
Ир, тебя почитала и тоже волосы зашевелились(((((((
Плюс, была у трихолога (казалось бы, причем тут он :) ), обсуждали с ней возобновление приема ОК. Потому что на фоне мощного щита женских гормонов действительно есть шанс не остаться лысой к 35 - адски лезут волосы и не возобновляются (((( У Городецкой вот по этому поводу тоже спрашивала. Она сказала, раз мне уже однажды подошла ярина, можно возобновлять прием.
Но меня все глодал червячок сомнений.. Не покупала все препарат.. И вот решилась на кучищу анализов. И по трихологии, и этот вот. А вдруг..
И вот такой оказался "вдруг"...
Анализ сдавала буквально полторы недели назад в лаборатории Ника-спринг в Цветах. Это дисконт-лаборатория. По субботам там скидка на анализы 20%. Мне все обошлось около 5000. Результат был готов, кажется, вечером в пн на прошлой неделе. То есть буквально на 2 рабочий день.
А, тебе ведь надо только 8 показателей, не 12. Это будет дешевле. Надо им позвонить тебе и узнать прям - вы же в НН пока? Он так и называется у них "Предрасположенность к осложненному течению беременности". Только скажешь, что тебя только тромбофилия интересует.
Мне сделали за 6 дней, также на почту прислали.
У меня было 2 мутации, Ольга Сергеевна смотрела, в основном, другие мои анализы, выше писали про волчаночный, протромбин по квику, вот я все вместе сдавала, она все посмотрела и сказала идём планируем дальше.
